19p13.13 mikrodelesjon


Engelsk navn: 19p13.13 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(19)(p13.13),Monosomy 19p13.13


Definisjon

A rare partial autosomal monosomy characterized by global developmental delay, moderate intellectual disability, macrocephaly, overgrowth, hypotonia, and facial dysmorphism (frontal bossing, down-slanting palpebral fissures). Other associated features variably include ataxia, seizures, ventriculomegaly, ocular abnormalities (strabismus, optic nerve hypoplasia) and gastrointestinal problems (abdominal pain, vomiting, constipation).

Fra Orphanet

ORPHA: 357001
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 19p13.13 mikrodelesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 19p13.13 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 19p13.13 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)