16p11.2 mikrodelesjon syndrom


Engelsk navn: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Proximal del(16)(p11.2),Proximal monosomy 16p11.2


Definisjon

The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity.

Fra Orphanet

ORPHA: 261197
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 16p11.2 mikrodelesjon syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på 16p11.2 mikrodelesjon syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)