Informasjon
har kunnskap om diagnosen.
ORPHA:
Klassifiseringsnivå: ICD-10:
har kunnskap om diagnosen.
ORPHA:
Klassifiseringsnivå: ICD-10:
I denne artikkelen vil du lære deg ulike teknikker for å stabilisere pasienten under oralmotorisk (munnmotorisk) trening og behandling.
Hvordan gi bedre behandling til pasienter med Asperger syndrom og ruslidelse?
Dette kurset gir deg de nødvendige forkunnskapene du trenger for å bli en god gruppeleder/tilrettelegger og veileder i søskenintervensjonen – SIBS.
I dette kurset får du en trinn-for-trinn-innføring i hvordan du gir anfallsstoppende medisin ved lange eller gjentagende epileptiske anfall.
Om stoffskiftekrise, når det er nødvendig å starte et SOS-regime, og hvordan du lager SOS-blandingen
Kurset gir økt kunnskap om og forståelse for de sammensatte og tverrfaglige behovene barn med raskt fremadskridende sykdom har og mulige oppfølgingstiltak.
Nettkurset gir deg oversikt over hvilke tjenester fra hjelpeapparatet som personer med epilepsi kan ha behov for.
Et nettkurs om hvordan personer med epilepsi kan være i fysisk aktivitet.
Enkle grep for en tryggere hverdag med uforutsette og tilbakevennende epilepsianfall.
Få en oversikt over de viktigste spesialpedagogiske rettighetene elever med en sjelden diagnose har i overgangen til skole.
Fire filmer som forbereder deg på å jobbe som personlig assistent eller støttekontakt for en person med Huntingtons sykdom.
Hvorfor må vi egentlig sove? Hva kan vi gjøre for å sove bedre? Intervju med søvnspesialist Harald Hrubo-Strøm.
Hvordan finne smutthull i hverdagen til å være fysisk aktiv?.Anders Hall Grøterud, som har hovedfag i idrettspsykologi, mener at aktivitet er medisin og viser til at fysisk aktivitet er bra for hukommelsen, tenkningen og stressreguleringen.
I denne podkasten møter du en gjeng med unge voksne som åpenhjertig deler sine refleksjoner og følelser om søskenrelasjonen til en med en sjelden diagnose.
Om seksualliv, utfordringer og løsninger på tarm og blære når man har ryggmargsbrokk.
Psykologspesialist Sissel Berge Helverschou forteller i denne 15-minutters filmen om hvordan man kan gjenkjenne og diagnostisere psykiske lidelser hos mennesker med autisme.
Videoforedrag med innføring i generelle prinsipper ved behandling av akutte anfall ved de akutte porfyrisykdommene som AIP, PV og HCP. Hva må du tenke på når en pasient blir lagt inn på din avdeling med mistanke om et porfyrianfall? Hva er den beste behandlingen? Få svarene her.
Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.
Matheo har spinal muskelatrofi type 2 (SMA II). I dette foredraget deler foreldrene Tine og Alexander sine erfaringer som familie med fokus på venner og fritid.
Presentasjon av generelle prinsipper for fysioterapibehandling til pasienter med nevromuskulære sykdommer.
Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom
Spesialpedagog Livø Nyhus på Frambu snakker i dette foredraget om hva som kan gjøre det vanskelig å lære, kartlegging, sosial kompetanse og deltagelse for personer med en 16p11.2 delesjon.
Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.
Overlege Madeleine Fannemel fra avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet i Oslo snakker i dette foredraget om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.
Spesialpedagog Siri B. Jansen på Akershus universitetssykehus (Ahus) snakker i dette foredraget om å finne og skape «gylne øyeblikk» med barn som har alvorlige fremadskridende diagnoser.
Foredrag om Sturge-Weber syndrom – årsak og kjennetegn
Klinisk ernæringsfysiolog Gro Trae på Frambu snakker i dette foredraget om matinntak og ernæringsstatus ved ataxia telangiectasia (AT).
Klinisk ernæringsfysiolog Gro Trae på Frambu snakker i dette foredraget om matinntak og ernæringsstatus ved Klinefelters syndrom (KS).
Spesialpedagog Monica Andresen på Frambu snakker i dette foredraget om kommunikasjon og samspill med barn som mister ferdigheter.
Spesialpedagog Heidi E. Nag på Frambu snakker i dette foredraget om hvordan du kan ivareta kommunikasjon med et barn som mister ferdigheter, og bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon.
Psykologspesialist Torun Vatne på Frambu snakker i dette foredraget om hvordan familier kan legge grunnlaget for åpenhet og gode samtaler.
Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om medisinske aspekter rundt det å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder.
Synne Lerhol, generalsekretær Unge funksjonshemmede, forteller i dette foredraget om overgangen til voksenlivet og veien til selvstendighet med en muskelsykdom.
Spesialfysioterapeut Hanne Ludt Fossmo, og fysioterapeut Gry Cecilie Dalby, snakker i dette foredraget om fysioterapi og fysisk aktivitet ved muskeldystrofi og Pompes sykdom
Psykologspesialist Torun Vatne på Frambu presenterer i dette foredraget hvordan du kan organisere samtalegrupper med barn.
Spesialpedagog David Bahr snakker i dette foredraget om undringssamtalen, og hvordan finne ut hva barn tenker om en diagnose.
Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i dette foredraget om hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom, og ser på utredning, behandling og oppfølging.
Overlege Ingrid Helleland fra Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker, snakker i dette foredraget om spiseutfordringer og aktuelle tiltak ved CHARGE syndrom.
Hilde Nordgarden, klinikksjef på Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser; TAKO-senteret, snakker i dette foredraget om oral helse ved CHARGE syndrom.
Overlege i endokrinologi, Anders Palmstrøm Jørgensen, forteller i dette foredraget om diagnosen Klinefelters syndrom, og hvordan testosteronbehandling fungerer på personer med Klinefelters syndrom.
Overlege Anne Grethe Myhre på Frambu gir i dette foredraget en innføring i diagnosen Williams’ syndrom.
Klinisk ernæringsfysiolog, PhD, Marianne Nordstrøm, snakker i dette foredraget om det å leve et sunt og aktivt liv med Williams’ syndrom.
Sosionom på Frambu, Lise Beate Hoxmark, snakker i dette foredraget om aldring hos personer med utviklingshemning.
Overlege Øivind Kanavin på Frambu forklarer hva en beredskapsplan/akuttplan er, og hvordan den kan utvikles for familier som har barn som mister ferdigheter
Pedagog Maria Elind på Frambu snakker i dette foredraget om musikkglede. Hun forteller om musikk og helse, og forklarer begrepene “musikkterapi”, “musikkmedisin” og “musikkpedagogikk”.
Krister W. Fjermestad, psykologspesialist (PhD) på Frambu snakker i dette foredraget, fra fagkurs om Williams´ syndrom, om hva kan man gjøre med engstelse.
Hege Sandanger og Eline Røkholt fra Seksjon for sorgstøtte på Akershus universitetssykehus, snakker i dette foredraget om psykososial støtte når et barn dør.
Psykologspesialist Phd, Torun Vatne fra Frambu, presenterer noen gode teknikker som tjenesteytere og andre kan bruke til å styrke sin egenomsorg.
Spesialpedagog på Frambu, Monica Andresen, snakker i dette foredraget om å arbeide med barn som mister ferdigheter.
Overlege Øivind Kanavin på Frambu presenterer i dette foredraget medisinske aspekter ved raskt fremadskridende tilstander.
I dette foredraget tar psykolog Kristina Moberg opp kognitiv overbelastning ved intellektuell funksjonsnedsettelse.
Foreldre til barn med ryggmargsbrokk deler sine tanker om skolestart.
Psykologspesialist Torun Vatne fra Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser snakker i dette foredraget om psykisk helse og muskelsykdommer.
NOVA-forsker Jon Erik Finnvold snakker i dette foredraget om fysisk funksjonsnedsettelse og frafall i videregående skole og presenterer undersøkelser gjort rundt dette tema.
Kristina Areskoug Josefsson, PhD, fra Högskolan i Jönköping snakker i dette foredraget om kropp og seksualitet og hvordan den generelle helsen påvirker den seksuelle helsen.
Overlege David Bergsaker fra Frambu snakker i dette foredraget om en del felles utfordringer som personer med muskelsykdommer kan oppleve, og kommer med forslag til mulige løsninger.
Professor Per Koren Solvang ved Høyskolen i Oslo og Akershus presenterer i dette foredraget funksjonshemming som stengsel og ressurs i møte med arbeidslivet.
Kurset gir grunnleggende kunnskap om sykdommen Cystisk fibrose (CF). Symptomer, årsak, behandling og oppfølging.
Dette er en veileder for sykepleiere, helsesøstre og leger som skal ta larynxaspirat (sugeprøve)
Foredrag om Dravets syndrom – medisinsk informasjon.
En film om hvorfor og hvordan trene ved Huntingtons sykdom og en film med praktiske øvelser.
Merete Røthing om doktorgraden hun har gjort/tatt på forholdet mellom helsepersonell og pårørende til pasienter med Huntingtons sykdom.
Filmen gir deg som fagperson råd om hvorfor og hvordan det kan være hensiktsmessig å snakke med barn om Huntingtons sykdom.
Hva menes med brukermedvirkning, hvordan har brukermedvirkning formet kompetansesenterne og hvordan har vi strukturert brukermedvirkningen i dag?
Lær å kjenne igjen symptomene på diagnosen (HHT / Oslers sykdom) og hvilke forberedelser du må gjøre før du kan behandle en pasient med denne diagnosen
Filmen forteller hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hvordan ketogen diett virker inn på sykdommen.
Lær å kjenne igjen symptomene på HHT, hvordan sykdommen diagnostiseres og behandles, og hvilke instanser du kan henvise pasienter til.
Psykologspesialist Torun Vatne på Frambu forteller i dette foredraget om hvordan du kan ivareta foreldre under svangerskap og fødsel ved indikasjoner på trisomi 13 eller 18.
Lær hvordan ulike epileptiske anfall ser ut.
En film om hvordan det er å være mor til et barn med en sjelden epilepsidiagnose.
Fysioterapeut Andreas Sandfossen forteller i denne videoen hvordan du som lærer kan legge til rette for at eleven med Klinefelters syndrom opplever mestring i kroppsøvingstimen og ved annen fysisk aktivitet.
Tips til tilrettelegging i barnehagen og på barneskolen for kortvokste barn.
Få tips til tilrettelegging av kroppsøvingstimene slik at barn med OI kan være med.
Se hvilke tilpasninger Vestad skole har gjort for ulike funksjonshemninger.
Fysisk aktivitet og trening – råd og veiledning til fysioterapeuter som jobber med personer med nevromuskulære sykdommer.
Filmen løfter fram situasjoner som er utfordrende når man er kortvokst.
Filmen setter fokus på ungdommers egen oppfatning av å ha dysmeli og hvordan de ønsker å bli møtt på skolen med tanke på tilrettelegging og inkludering.
Marit Elverum har dysmeli i armer og ben, hun forteller om sitt liv med tilstanden.
Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Filmen gir en kort introduksjon til hva det vil si å være kortvokst.
Animasjonsfilm om aneurismer, disseksjon og aortaruptur, samt symptomer og tiltak.
Lær om hva linseluksasjon er, hvordan du oppdager det og hva du må gjøre.
Tilrettelegging av skolehverdagen for barn med MO.
Lær om hva Leri-Weills syndrom er og hvilken behandling som finnes.
Innføring i hva Leri-Weills syndrom er og hvordan tilstanden påvirker høydeveksten.
Lær hvordan du kan tilrettelegge kroppsøvingstimene slik at barn med ryggmargsbrokk kan delta.
Lundheim folkehøyskole har lang erfaring med å ta i mot elever med ryggmargsbrokk.
Tre foreldre med tre ulike sjeldne tilstander deler sine erfaringer med å være forelder.
Sofia (7), Espen (14) og Nikita (19) forteller om hvordan det er å være ung og
ha OI.
Film om gipsing av klumpføtter hos små barn med arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Lær de vanlige symptomene på ulike stoffskiftesykdommer slik at du ikke overser en sykdom som kan behandles.
Få kunnskap om nevrofibromatose type 1 (NF1) og hvordan dere som ansatte i skolen kan legge til rette for en best mulig skolehverdag for elever med diagnosen.
Dette nettkurset fokuserer på hvordan du kan ta i bruk ASK som kommunikasjonsløsning for personer med Angelmans syndrom.
Nettkurs hvor du får du innsikt i hvilke utfordringer som er vanlige hos gutter med Klinefelters syndrom, og hvordan du kan hjelpe en gutt med disse utfordringene.
Lær om hvordan det er å ha en sjelden diagnose, hva som forventes av fagpersoner og hvor du kan finne kunnskap.
I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.
Nettkurs om medisinske aspekter, psykososiale utfordringer, ernæringsutfordringer og tilrettelegging i skolehverdagen for elever med dystrofia myotonika.
Kurset gir grunnleggende kunnskap om narkolepsi, hva som er spesielt hos barn og ungdom med narkolepsi og hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever med narkolepsi.
For fastleger: I dette nettkurset viser vi hvordan du kan stille, eller utelukke, Hereditær spastisk paraparese (HSP) som diagnose.
Slik tilrettelegger du for at en en elev med PKU kan følge sin diett på skole og SFO.
Slik forbereder du deg til å ta i mot en elev med en kraniofacial tilstand på skole og SFO.
Slik tilrettelegger du for en elev med øsofagusatresi på skole og SFO.
Slik tilrettelegger du for en elev med antistoffsvikt på skole og SFO.
Nettkurset gir deg kunnskap som gjør deg best mulig forberedt til å ta i mot en elev med iktyose.
Lær om ulike aspekter ved sykdommen og hvilke behov for oppfølging og tilrettelegging personen og familien kan ha.
Slik tilrettelegger du for en elev med anorektale misdannelser på skole og SFO.
Slik tilrettelegger du for en elev med hemofil på skole og SFO.
Kurset gir en innføring i hva epilepsi er, håndtering av ulike typer anfall og hvordan man følger opp medikamentell og ikke medikamentell behandling.
Nettkurs om epilepsi ved utviklingshemming, autisme og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Bygger på grunnkurs i epilepsi.
Hvordan leve med en sjelden diagnose, et kurs i tre moduler. «Å leve med», «Å puste med» og «Å samarbeide med».
Nettkurs som gir deg som tjenesteyter grunnleggende kunnskap om Prader-Willis syndrom (PWS), slik at du i størst mulig grad kan bidra til å gi personer med PWS en god hverdag.
Nettkurs om Smith-Magenis’ syndrom som gjennomgår blant annet årsaken og symptomer fra småbarnsalder til voksen, søvnproblematikk og adferdsutfordringer, forskning og behandling.
Videoforedrag – en innføring i symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP. Hvilke utfordringer ligger i å følge opp en pasient med EPP?
Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Tre unge forteller om hvordan det er å være ung og ha Marfans syndrom.
Helsesøster Berit Otterlei, som har en datter med Prader-Willis syndrom, snakker i dette foredraget om en helsesøsters rolle i møte med barn med en sjelden diagnose.
Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser i dette foredraget nærmere på ernæringstiltak og kostråd for førskolebarn med sjeldne diagnoser.
Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser nærmere på ernæringstiltak og kostråd i dette foredraget som ble holdt på Frambu 5. mai 2017 på kurset «Spiseutvikling hos førskolebarn med sjeldne diagnoser».
Overlege på Frambu, Øivind Kanavin, presenterer i dette foredraget mulige medisinske årsaksforklaringer til spisevansker hos barn med sjeldne diagnoser.
Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Veiledende videoer for hvordan fysioterapeuter skal gjennomføre funksjonstester hos pasienter med SMA.
Dette nettkurset tar for seg hva sjeldenheten kan innebære, hvordan du kan tilrettelegge for en god skolestart, bruk av assistanse og hjelpemidler, helsehjelp og kort om rettigheter.
Nettkurs om hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi.
19.08.2020
Hvordan gi den anfallsstoppende medisinen Buccolam® ved et krampeanfall med bevissthetstap, tilstivning og rykninger.
Humor påvirker personer med søvnforstyrrelsen narkolepsi annerledes enn friske. Lege og forsker Hilde T. Juvodden ved NevSom forteller her om sin forskning på narkolepsi.
Forskningen innenfor sjeldne tilstander bringer ny og viktig kunnskap om mulig behandling. Spørsmålet er likevel om vi har råd til å tilby denne behandlingen til alle.
Slik tilrettelegger du for en elev med blæreekstrofi eller epispadi på skole og SFO.
Nettkurs for helsepersonell og andre om diett når en person har stoffskiftesykdom med feil i omdanning av protein.
Videoforedrag om symptomer, årsak og behandling av Kleine-Levin Syndrom ved overlege Berit Hansen ved NevSom.
Nettkurs for deg som har, eller skal få, en elev med Williams’ syndrom i grunnskolen.
Syv korte presentasjoner om det en allmennlege trenger å vite om Fabry sykdom.
Oversiktsartikkel: Pasienter med sjeldne diagnoser beskriver utfordringer og gode erfaringer i møte med helsevesenet.
Dette nettkurset gir deg grunnleggende informasjon om den sjeldne diagnosen tuberøs sklerose (TS)
Thea er født med blæreekstrofi og epispadi. Hun deler sine erfaringer om hvordan det er å leve med kontinent urostomi. Vi har også snakket med stipendiat Silje Helen Krabbe som har forsket på unge med stomi og spesialsykepleier Anne Undrum.
Hva er narkolepsi? Hvordan oppleves det? Hva kan omgivelsene gjøre for å lette på situasjonen? Dette er noen av spørsmålene vi forsøker å få svar på i denne episoden av Sjeldenpodden.
Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun snakker om hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være i denne podcasten.
Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming. Vi har snakket med Anci som har en datter med Aicardi syndrom.
Vibeke forteller om hvordan det er å ha ryggmargsbrokk og kognitive vansker.
Hvordan gjøres en førerkortvurdering på Sunnaas sykehus?
I denne filmen viser personer med en sjelden diagnose hvordan de holder seg i form.
Kurs om tilrettelegging for barn med Bardet-Biedl syndrom (BBS) på skole og SFO.
Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha CMT.
Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha FSHD.
Hvordan er det å få vite at man har en medfødt diagnose i voksen alder?
Hvordan påvirker det å ha Marfans syndrom barnas aktivitet?
Kort informasjonsfilm om tilstanden øsofagusatresi (lukket spiserør), og behandling og oppfølging av denne diagnosen.
Kort informasjonsfilm om mastocytose, en heterogen gruppe sykdommer karakterisert av økt antall mastceller. For helsepersonell.
Ubehandlet kan GLUT1-mangelsykdom gi mange vansker. Når bør du mistenke at det kan være GLUT1-mangelsykdom? Vi har snakket med nevrolog Caroline Lund, og Lill, som lette etter svar i over førti år.
Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha LGMD.
I dette kurset vil du lære om hva VCFS er og hvordan diagnosen kan påvirke skolehverdagen.
Møt Tellef som er ett år og har OI. Han har nylig gjennomgått en osteotomi på begge ben for å rette dem opp. Se hvordan han trener på Sunnaas etter operasjonen.
Fibrøs dysplasi er en sjelden tilstand som påvirker skjelettet. I denne animasjonsfilmen får du en introduksjon til diagnosen.
In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.
In theses webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.
In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.
I denne episoden forteller Ann-Kathrin om sin kronglete vei til riktig diagnose. Og overlege Pål Leyell Finstad svarer på hva cystisk fibrose er og når man skal mistenke diagnosen.
I dette kurset vi du lære blant annet om ryggmargsbrokk, utfordringer, løsninger og hva du bør være oppmerksom på.
Manglende tenner kan være tegn på den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. I denne podcastepisoden forteller Kristoffer om hvordan han mestrer hverdagen med ektodermal dysplasi, og Hilde Nordgaarden fra TAKO-senteret om hvordan holde sykdommen i sjakk.
Idiopatisk hypersomni kjennetegnes ved en kronisk søvnighet på dagtid, uimotståelig behov for å måtte sove på dagtid, og ofte store vansker med å våkne om morgenen eller etter en sovepause.
Hovedfokus i kurset er å fremme god helse gjennom ulike former for fysisk aktivitet for elever med juvenil nevronal ceroid lipofuscionose (JNCL) i skolen.
Først da Arild fikk et anafylaktisk sjokk skjønte legene på alvor at alle sykdomsutfordringene han hadde kunne sees i en sammenheng.
Denne episoden av Sjeldenpodden handler om når neseblod kan være symptom på Oslers sykdom.
Hva spesielt med rehabilitering av personer med sjeldne bindevevsdiagnoser? Møt overlege Jostein Grimsmo ved LHL-sykehuset og personer som er inne på rehabiliteringsopphold der.
Hva må man tenke på når man skal er kortvokst og skal kjøre bil? Om tilpassing av bil, øvelseskjøring og stønader.
Fysioterapeutene Olga de Vries og Kerstin Lundberg Larsen snakker om å være aktiv med en sjelden diagnose.
Hvordan finner man motivasjon til å være i aktivitet når man har en sjelden tilstand? Fysioterapeut Kerstin Lundberg Larsen snakker med psykolog Elisabeth Fagereng.
Mange med sjeldne tilstander opplever fatigue. Hvordan får man til å trene da? Fysioterapeut Kerstin Lundberg Larsen og ergoterapeut Trine Bathen snakker om temaet.
Hvordan kan elever med sjeldne diagnoser være med i kroppsøvingstimene? Og hvilke rettigheter har de? Fysioterapeut Olga deVries og idrettspedagog Wenche Wilhelmsen snakker om temaet.
Aktivitetshjelpemidler bidrar til at personer med sjeldne diagnoser kan være aktive. Fysioterapeut Kerstin Lundberg Larsen og ergoterapeut Gunnbjørg Aune snakker om hvilke muligheter som finnes.
Grunnleggende informasjon om diagnosen Sturge-Webers syndrom og er for deg i helse- og opplæringssektoren.
I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. I 2022 markeres det 10 år for utvidet nyfødtscreening.
Tiltak og analyse av pasienter for fysioterapeuter som jobber med pasienter med muskelsykdommer.
Nettkurs om tilrettelegging for barnets behov for behandling, bruk av legemidler og omsorg, i tillegg til praktiske tiltak for smittevern og renhold i barnehagen.
Lær om hvordan Marfans syndrom kan påvirke barns fysiske funksjon i aktivitet.
Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.
Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.
Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.
I disse tre videoene forklarer overlege og spesialist i barnesykdommer Kristin A. Bakke og psykologspesialist Sissel B. Helverschou ved NevSom hvordan kunnskap om genetikk og autisme kan utfylle hverandre.
Hensikten med denne læringsressursen er at du som psykolog skal få økt kunnskap om diagnosen, slik at du kan gi personer med Huntingtons sykdom (HS) og deres pårørende god behandling og veiledning.
Læringsressurs med råd om hvordan sentrale aspekter ved Dravets syndrom skal utredes og tilrettelegges.
I dette kurset lærer du om kodeverket ORPHA-koder for sjeldne diagnoser.
Botond (16) har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter nesten hele livet. Men først i tenårene fikk mamma Reka beskjed om at sønnen hadde utviklet autisme, som et resultat av alle stoffskiftekrisene diagnosen gir.
Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner.
Hypoparatyreoidisme (ofte kalt Hypopara) er en tilstand der kroppen ikke produserer tilstrekkelig med parathyreoideahormon (PTH) eller når kroppen ikke responderer tilstrekkelig på dette hormonet.
Huntingtons sykdom (HS) er en alvorlig hjernesykdom. HS fører til en prosess i hjernen som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte. Sykdommen er arvelig, og for å finne ut om man har arvet HS må man ta en gentest.
Dette digitale fagkurset er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere som arbeider med, eller ønsker å lære om, barn og ungdom med kjønnskromosomvarianter.
23.05.2023
Dette digitale fagkurset er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere som arbeider med, eller ønsker å lære om, barn og ungdom med kjønnskromosomvarianter.
30.05.2023
Dette digitale fagkurset er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere som arbeider med, eller ønsker å lære om, barn og ungdom med kjønnskromosomvarianter.
30.05.2023
Overlege Heidi Knudsen, spesialsykepleier Synne Hole og far Kristian forteller om sin opplevelse med blødersykdommer jobs syndrom
Kurs om tilrettelegging i barnehage ved PKU (fenylketonuri).
NAV har utviklet et nettkurs i arbeidsrettet oppfølging av brukere med sjeldne diagnoser.
Bli med på arrangement om sjeldne diagnoser under Arendalsuka 2023!
04.08.2023
31.08.2023
Jesper Norsted Sømark jobber som lege ved OUS på nevrologisk avdeling. Han forteller om når du som lege skal mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen.
Digitalt fagkurs om helsekompetanse og navigering.
17.10.2023