12q14 mikrodelesjon


Engelsk navn: 12q14 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(12)(q14),Deletion 12q14,Monosomy 12q14,Osteopoikilosis-short stature-intellectual disability syndrome


12q14 microdeletion syndrome is characterised by mild intellectual deficit, failure to thrive, short stature and osteopoikilosis. It has been described in four unrelated patients. The syndrome appears to be caused by a heterozygous deletion at chromosome region 12q14, which was detected in three of the four patients. The deleted region contains the <i>LEMD3</i> gene: mutations in this gene have already been implicated in osteopoikilosis.

Les mer om 12q14 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om 12q14 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no
Les mer om 12q14 mikrodelesjon på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 94063
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)