16p11.2 delesjon - psykisk helse


Laget av: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Hensikt

Psykisk helse med 16p11.2 delesjon. Råd til hvordan fagpersoner kan møte foreldre som søker hjelp

Målgruppe

Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med personer med 16p11.2 delesjon

Tidsbruk

42 min

Kort oppsummering av innhold

Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.

Moberg innleder med å referere til temaene som tidligere foredragsholdere tok opp på fagkurset om 16p11.2 delesjon; genetikk, medisin og skole. Hun viser til at flere har vært innom temaet om psykisk helse og psykiske lidelser, og ønsker å gå mer i dybden på dette.

Moberg sier at hun er opptatt av å følge med på kunnskapen om gener, men at hun som psykolog hovedsakelig tar utgangspunkt i personens unike kognitive funksjonsnivå og psykiske helse. Hun fremhever at personer med samme kromosomavvik vil stort sett ha ulik funksjon, noe vi også ser ved 16p11.2 delesjon. Det er ofte slik at man først blir opptatt av å få utfyllende gentester, når en person strever med noe, sier Moberg.

Med en 16p11.2 delesjon så er det i en rekke studier funnet en økt sårbarhet og risiko for å utvikle psykiske vansker og lidelser, sier Moberg, men legger til at det er stor variasjon og at vi mennesker er både arv og miljø. Å vite om en økt sårbarhet kan gi pårørende bekymringer, samtidig vil det gjøre omgivelsene mer observante dersom sosiale vansker eller psykiske symptomer oppstår. Så hvordan møter vi dette og hvor får vi hjelp, spør Moberg.

Hun tematiserer hvor, når og hvordan man kan søke hjelp dersom barnet med 16p11.2 viser symptomer på kognitive, emosjonelle og sosiale vansker eller har symptomer på atferdsvansker. Hun tar opp et tema som hun har opplevd er aktuelt for mange fagpersoner og familier, nemlig at det er vanskelig å vite hvor man skal søke hjelp når barnet viser tegn på psykiske vansker. Moberg bruker metaforen «billett», og fremhever at selv om man har fått et dokument fra genetisk avdeling som viser at barnet har 16p11.2 delesjon er ikke det nødvendigvis en god «billett» inn til rette avdelinger i helsevesenet. Helsevesenet er komplekst og har ulike kompetansefelt, og noen opplever å falle litt mellom «barken og veden». Moberg sier at det ikke nødvendigvis er slik at hvis en får påvist en diagnose så blir man automatisk koblet opp med for eksempel habiliteringstjenesten og psykisk helsetjeneste for barn og unge (BUP). Foreldre erfarer at det ofte er de selv som må be om hjelp. Dette kan være slitsomt for mange, sier Moberg. Moberg viser til helsedirektoratets nettsider, der prioriteringsveiledere kan være nyttig å vite om. Fastlegen har ofte en nøkkelrolle når det skal vurderes henvisning til spesialisthelsetjeneste, enten det er habilitering eller psykisk helsevern.

Spesialisthelsetjenestene i Norge jobber stort sett etter en «biopsykososial helsemodell» som inkluderer biologiske, psykologiske og sosiale faktorer, forklarer Moberg. Modellen er laget etter et ønske om å kunne se hele mennesket, og belyser det tverrfaglige fokuset med interesse for hvordan de ulike faktorene påvirker hverandre. Moberg fremhever at det psykososiale er særlig viktig når man skal forstå enkeltpersonen, fordi sosial samhandling og evne til å kommunisere, få venner og oppleve empati, er et av de psykiske grunnbehovene vi som mennesker har, sier Moberg. Foreldre og fagpersoner blir bekymret hvis barnet isolerer seg, blir trist og ikke klarer å få venner.

Studier har vist en økt forekomst av Autismespekter-forstyrrelser og ADHD hos personer med 16p11.2 delesjon, sier Moberg. Det ligger stort sett omfattende vurderinger til grunn når slike nevroutviklingsdiagnoser settes, og stort sett gjøres utredninger innen psykisk helsevern. I noen tilfeller gjøres det innunder habiliteringstjenester – og noen ganger i tett samarbeid mellom avdelingene. Autismespekter-forstyrrelser er en av de gjennomgripende utviklingsforstyrrelsene som er et syndrom som omhandler omfattende svikt i sosial samhandling, interesse og motivasjon, sier Moberg. Her vektlegger hun at de ekspressive språkvanskene som mange barn med 16p11.2 delesjon kan ha, er viktig å belyse i en slik utredning. Nettopp fordi språkvansker antagelig bør diagnostiseres for seg, og ikke bare som en del av en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse.

Det er viktig for BUP å vite om den genetiske diagnosen, i en utredningsprosess, selv om jobben de skal gjøre og fokuset ikke er på det genetiske først og fremst. En utredning vil ofte innebære å snakke med barn, foreldre og skole, for å kartlegge hvordan barnet har det sosialt og om de møter kriterier for en diagnose, sier Moberg. Hun forsøker å gi noen tips, basert på erfaringer fra familier på Frambu og erfaring som psykolog, som at det i noen tilfeller kan være viktig å løfte blikket litt fra kromosomavvik-diagnosen og over på funksjonsbeskrivelse.

Moberg ser nærmere på autismespekterforstyrrelser som en medfødt svikt. Selv om det er medfødt og ikke antas å gå over av seg selv eller gå over med samtalebehandling eller medikamenter, er det en del tiltak man har sett kan hjelpe. Moberg tar opp kognitive atferdsterapeutiske intervensjoner, hvordan lære om følelser, «Theory of Mind» (tegneseriesamtaler), og avslappingsverktøy.

Deretter snakker Moberg om «sosialt ideal», som blant annet innebærer mange foreldres største bekymring om barnet deres har venner og et sosialt liv.

Avslutningsvis presenterer Moberg en rekke ressurser med fokus på psykisk helse som kan være til nytte for familier med et barn med 16p11.2 delesjon.

Foredraget ble holdt på Frambu 11. oktober 2017 i forbindelse med fagkurs om 16p11.2 delesjon.

VAR DENNE ARTIKKELEN NYTTIG FOR DEG?

Del denne artikkelen
Illustrasjonsbilde: person med 16p11.2 delesjon

Søk på 16p11.2 delesjon her: