16p11.2 delesjon - medisinske forhold og tiltak


Laget av: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Hensikt

Medisinsk oppfølging og tiltak for personer med en 16p11.2 delesjon

Målgruppe

Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med personer med 16p11.2 delesjon

Tidsbruk

32 min

Kort oppsummering av innhold

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.

Kanavin innleder med å referere til overlege Madeleine Fannemel fra avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet i Oslo, som tidligere har snakket om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom og fokus på enkelte trekk og symptomer (https://youtu.be/mewYH3f4viA).

Kanavin sier at de medisinske aspektene ved 16p11.2 delesjon ikke er så dominerende. De fleste er friske og raske. Men i en studie hvor personer med 16p11.2 delesjon har blitt sammenlignet med friske søsken, har det blitt påvist at de sliter ekstra med autismespekter tilstander, psykisk utviklingshemming, språkvansker – sosiale vansker, atferdsvansker – konsentrasjonsvansker, og psykiske vansker, sier Kanavin.

16p11.2 delesjon innebærer visse forandringer i hjernen, sier Kanavin. Hjernebjelkebroen er blant annet litt større og litt annerledes enn hos «normal befolkningen». Forskerne vet ikke helt hva dette vil bety, men det er starten på å forstå hva som fører til funksjonsutfall, sier Kanavin.

Personer med 16p11.2 delesjon prosesser lyd også annerledes, sier Kanavin, og siterer fra en studie som sier «forsinkelse i tidlig hørsel prosessering kan indikere avvikende utvikling av hørselsensorisk hjernebark, og kan ha en betydning for funksjon».

Kanavin gir deretter tips til pågående forskning og hvor det er mulig å få meg informasjon om 16p11.2, og nevner www.simonsvipconnect.org og Unique fra The Rare Chromosome Support Group (rarechromo.org).

Det er viktig at fagpersoner gjør det de kan for å koordinere tjenester og tilrettelegge for familier som har barn med en 16p11.2 delesjon, sier Kanavin.

Vi vet ikke så mye om voksenlivet til personer med 16p11.2 delesjon, men en studie viser mulig økt sårbarhet for psykiske lidelser og overvekt, sier Kanavin.

Kanavin gir også en rekke forslag til oppfølging av barn med en 16p11.2 delesjon. Viktige områder å følge med på er høyde/vekt, sansefunksjoner (spesielt hørsel), anfall (mild epilepsi?), ryggskjevhet, bilyd over hjertet, og muligens gjøre en nevropsykologisk utredning.

Deretter snakker Kanavin om medisiner og oppfølging av munnen (se TAKO-senteret), før han avslutter med å liste opp hvor familier kan få hjelp til sitt barn. Sistnevnte inkluderer primærhelsetjenesten, andrelinjetjenesten og tredjelinjetjenesten. Kanavin gir helt tilslutt en rekke gode råd til hva det er viktig å følge med på, og viser til kilder for mer informasjon om 16p11.2 delesjon.

VAR DENNE ARTIKKELEN NYTTIG FOR DEG?

Del denne artikkelen
Illustrasjonsbilde: person med 16p11.2 delesjon

Søk på 16p11.2 delesjon her: