Genetikk og klinikk ved 16p11.2 delesjoner: trekk og symptomer


Laget av: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Hensikt

Lær om kjennetegn ved 16p11.2 delesjon og relevant forskning

Målgruppe

Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med personer med 16p11.2 delesjon

Tidsbruk

20 min

Kort oppsummering av innhold

Overlege Madeleine Fannemel fra avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet i Oslo snakker i dette foredraget om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.

Fannemel innleder med å si litt om forskningen på 16p11.2 delesjoner og Simons VIP project. Fannemel understreker at måten rekrutteringen til slike forskningsprosjekter foregår på, kan føre til skjevhet i utvalget av personer som brukes i studiene (ascertainment bias). Dette betyr at det i hovedsak vil være de som har mest symptomer, er de som rekrutteres til slike studier, sier Fannemel, og legger til at kaskadetesting av familier kan motvirke dette. Kaskadetesting betyr at flere i familien utredes og tester seg. Da får man flere personer som ikke har symptomer inn i studien. Fannemel sier at prosjektet er ikke en populasjonsstudie, og resultatene vil kun definere en skala av kliniske funn ved 16p11.2 delesjon. Det kan ikke brukes til å forutsi sannsynligheten av bestemte funn hos et foster eller hos et barn uten symptomer.

Deretter ser Fannemel på kjennetegn ved 16p11.2 delesjon og starter med å se på forsinket språkutvikling. De fleste har forsinket utvikling, men i varierende grad, sier Fannemel, og legger til at ekspressivt språk er mest forsinket, og at det er funnet forandringer i strukturer i hjernen forbundet med hørsel og språk.

Når det gjelder kognisjon så viste en studie at personer med 16p11.2 delesjon i gjennomsnitt lå litt under resten av familien sin, sier Fannemel, og at de varierer fra normal til mild psykisk utviklingshemming.

Personer med 16p11.2 delesjon har høyere forekomst av adferdsproblemer, sier Fannemel, viser til at de på en undersøkelse gjennomsnittlig skåret dårligere på adaptive funksjoner (sosiale ferdigheter, å tilpasse seg, kommunikasjonsferdigheter).

Den samme undersøkelsen viste at mange også har språkforstyrrelser, koordineringsforstyrrelser og tics, sier Fannemel, men minner om at disse resultatene kan være påvirket av skjevhet i utvalget av deltakere i undersøkelsen.

Det har også vært undersøkelser som har gjort nevrologiske funn, sier Fannemel. Disse funnene viser hypotoni med hyporefleksi, artikulasjonsvansker, redusert smidighet og hurtighet, groper/smilehull i sakralregionen, kramper i første leveår, relativt store hoder og funn på MR av Chiari I malformasjon. Chiari I kan gi symptomer som hodepine, nakkesmerter, ustø gange, svimmelhet, nummenhet i hender og føtter og svelgvans, forklarer Fannemel.

Personer med 16p11.2 delesjon har hyppigere forekomst av overvekt og fedme enn ellers i den generelle befolkningen. Dette kan knyttes til at genet SH2B1 er borte, sier Fannemel, fordi dette genet er involvert i leptin og insulin-signalisering. Men dette er fortsatt usikkert.

Fannemel avslutter med å si at fordelene med å få en diagnose påvist, er at personer da kan få kunnskap om økt risiko for assosierte sykdommer, misdannelser og psykisk sykdom. Det er mye forskning som ser på hvilke molekylære signalveier som avbrytes ved kopitallsvariasjon i psykiske lidelser og bruker dette til å lage spesifikk behandling. Ved debut av psykisk sykdom er det mulig å være raskt ute med behandling, og sist men ikke minst er det mulighet for deltagelse i forskning.

Foredraget ble holdt på Frambu 11. oktober 2017 i forbindelse med fagkurs om 16p11.2 delesjon.

 

 

 

VAR DENNE ARTIKKELEN NYTTIG FOR DEG?

Del denne artikkelen
Illustrasjonsbilde: person med 16p11.2 delesjon

Søk på 16p11.2 delesjon her: