16p11.2 delesjon - genetikk og klinikk


Laget av: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Hensikt

Lær om den genetiske årsaken til 16p11.2 delesjon

Målgruppe

Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med personer med 16p11.2 delesjon

Tidsbruk

29 min

Kort oppsummering av innhold

Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom.

Egedal starter med å forklare enkel genetikk, og tar for seg celle, kromosom og DNA. Kromosomforandringer oppstår i kjønnscelledannelsen, sier Egedal, som er når 46 kromosomer (23 fra mor og 23 fra far) skal legge seg inntil hverandre og «brekke» på bestemte steder, samt bytte plass, for å gå ned til 23 kromosomer. De «nye» 23 kromosomene blir da en kombinasjon av foreldrenes kromosom, og ikke identiske til foreldrenes kromosomer. Nye slike kombinasjoner (allelkombinasjoner) fører til større variasjon hos avkom og er viktig i evolusjonen, sier Egedal.

Årsaken til 16p11.2 delesjon (og duplikasjon) skjer i prosessen når kromosomene skal legge seg inntil hverandre og bytte plass, sier Egedal. Ved en 16p11.2 delesjon blir to kromosomer forskjøvet og knekker i et «bruddpunkt». Dette gjør at små biter mangler når kromosomene bytter plass.

Det er flere ulike delesjoner som kan forekomme på 16p11.2. En 16p11.2 delesjon inneholder ca. 29 gener, men det er ukjent hvordan delesjonen gir de kliniske trekkene, sier Egedal.

Mikromatrisebasert CGH (comparativ genomisk hybridisering), her kalt array-CGH, er en ny metode hvor man kompetitivt hybridiserer pasient- (og for en del metoder, kontroll) DNA på ett sett normal DNA (kalt ”prober”).

For å påvise 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom brukes en metode som heter mikromatrisebasert CGH (comparativ genomisk hybridisering), som blir kalt array-CGH, sier Egedal. Egedal viser hvordan et svar fra arrayCGH ser ut, og forklarer hva de forskjellige begrepene betyr.

Gener som er koplet til en 16p11.2 delesjon er blant annet SH2B1 genet som er involvert i leptin og insulin-signalveien, og forbindes med overvekt, sier Egedal. Andre er MAPK3, MAZ og DOC2a genene, som er lovende kandidatgener for autisme og kognitiv utvikling. TBX6 er kandidat genet for skjev rygg (skoliose) og forandringer i ryggvirvlene (vertebrale forandringer), og KCTD13 genet er assosiert med hodestørrelse, sier Egedal.

Egedal avslutter med å forklare at en 16p11.2 delesjon følger autosomal dominant arvegang, noe som vil si at der er 50% sannsynlighet at barnet får delesjonen dersom en av foreldrene har sykdommen. Det er ofte ulike symptomer innen samme familie.

Foredraget ble holdt på Frambu 11. oktober 2017 i forbindelse med fagkurs om 16p11.2 delesjon.

 

VAR DENNE ARTIKKELEN NYTTIG FOR DEG?

Del denne artikkelen
Illustrasjonsbilde: person med 16p11.2 delesjon

Søk på 16p11.2 delesjon her: